Trait

Blue nevus

A solitary, bluish, smooth surfaced macule, papule or plaque that is generally round or oval in shape. The histopathology of blue nevi varies by subtype, but general characteristics include a vertical wedge or bulbous shaped proliferation of spindle cells, dendritic melanocytes, and melanophages into a sclerotic dermis or subcutis.

HPO HP:0100814

Système corporel: Abnormality of the integument

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11 gènes associés à Blue nevus

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Blue nevus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FOCADfocadhesin	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GNA11G protein subunit alpha 11	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
HEXBhexosaminidase subunit beta	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PUS3pseudouridine synthase 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TASP1taspase 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TYRP1tyrosinase related protein 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Mole

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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