Gène
PDE8B
phosphodiesterase 8B
- HGNC 8794(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000113231(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8622(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q13.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 217,6 kb
- Protéine
- 885 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264917.10NM_003719.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Complexe de Carney et syndrome de Cushing surrénalien héréditaire
- Maladie surrénalienne nodulaire pigmentée primitiveAutosomique dominant
Petits nodules surrénaliens pigmentés qui produisent du cortisol indépendamment de l'ACTH, provoquant un syndrome de Cushing, seul ou dans le cadre d'un complexe de Carney.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le dépistage biochimique d'un excès de cortisol permet de reconnaître et de traiter précocement le syndrome de Cushing.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de PDE8B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 217,6 kb du gène ; 2 658 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PDE8B
1
position dans PDE8B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 217,6 kb de PDE8B, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à PDE8B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDE8B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PDE8B : phosphodiesterase 8B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pde8b
Dante Labs. Gène PDE8B : phosphodiesterase 8B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pde8b
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