Piirre
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test30 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Epispadias
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Epispadias esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Aina | 1 sairaudessa |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDC45cell division cycle 45 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDC6cell division cycle 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HCCSholocytochrome c synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRYsex determining region Y | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa