Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Chorioretinal atrophy
Atrophy (wasting) of the choroid and retinal layers of the fundus.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Chorioretinal degeneration, Chorioretinal thinning
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
Chorioretinal atrophyHP:0000533
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Chorioretinal atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test55 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Chorioretinal atrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Chorioretinal atrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHMCHM Rab escort protein | Aina | 2 sairaudessa |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Aina | 1 sairaudessa |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Aina | 3 sairaudessa |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| OATornithine aminotransferase | Aina | 2 sairaudessa |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Aina | 3 sairaudessa |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VCANversican | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CABP4calcium binding protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LCA5lebercilin LCA5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Joskus (5–29%) | 4 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
Näytä 15 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TSPAN12tetraspanin 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| VSX1visual system homeobox 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CRXcone-rod homeobox | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NRLneural retina leucine zipper | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX2paired box 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SAGS-antigen visual arrestin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa