Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Notched pupil

Kliininen nimi: Coloboma

A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.

HPO HP:0000589

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Ocular coloboma, Ocular colobomas
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

73 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Notched pupil

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Notched pupil esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAina1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinAina3 sairaudessa
KDM2Blysine demethylase 2BAina1 sairaudessa
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Aina1 sairaudessa
PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinAina1 sairaudessa
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Aina2 sairaudessa
CAPN15calpain 15Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
GDF3growth differentiation factor 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GDF6growth differentiation factor 6Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
OTX2orthodenticle homeobox 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SEMA3Esemaphorin 3EHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WDR37WD repeat domain 37Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ACTG1actin gamma 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAB21L2mab-21 like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MITFmelanocyte inducing transcription factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDE6Dphosphodiesterase 6DUsein (30–79%)1 sairaudessa
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Usein (30–79%)2 sairaudessa
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBC1D23TBC1 domain family member 23Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBR1T-box brain transcription factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBX22T-box transcription factor 22Usein (30–79%)2 sairaudessa
TMEM138transmembrane protein 138Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM67transmembrane protein 67Usein (30–79%)1 sairaudessa
CACHD1cache domain containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KJoskus (5–29%)2 sairaudessa
KDM6Alysine demethylase 6AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MED16mediator complex subunit 16Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PAX6paired box 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Joskus (5–29%)2 sairaudessa
Näytä 33 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
POMKprotein O-mannose kinaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SATB2SATB homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SHHsonic hedgehog signaling moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SIX6SIX homeobox 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SOX2SRY-box transcription factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM237transmembrane protein 237Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseHarvinainen (1–4 %)3 sairaudessa
EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit FHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EP300EP300 lysine acetyltransferaseHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
PQBP1polyglutamine binding protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ALX3ALX homeobox 3Ei kirjattu1 sairaudessa
BMP4bone morphogenetic protein 4Ei kirjattu1 sairaudessa
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenaseEi kirjattu1 sairaudessa
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
FIBPFGF1 intracellular binding proteinEi kirjattu1 sairaudessa
FKTNfukutinEi kirjattu1 sairaudessa
FOXE3forkhead box E3Ei kirjattu1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseEi kirjattu1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MED13Lmediator complex subunit 13LEi kirjattu1 sairaudessa
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseEi kirjattu1 sairaudessa
WASHC5WASH complex subunit 5Ei kirjattu1 sairaudessa
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal eye structure

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test