ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test60 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Irregular hyperpigmentation
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Irregular hyperpigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCAFA complementation group A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCCFA complementation group C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCD2FA complementation group D2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCEFA complementation group E | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCFFA complementation group F | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCGFA complementation group G | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCIFA complementation group I | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCLFA complementation group L | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCMFA complementation group M | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GNAQG protein subunit alpha q | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RAD51RAD51 recombinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAD51CRAD51 paralog C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CD28CD28 molecule | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 20 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TUBBtubulin beta class I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CASRcalcium sensing receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHN1chimerin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa