Piirre
Abnormalities of the fingers
Kliininen nimi: Abnormal finger morphology
An anomaly of a finger.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of finger
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormalities of the fingers, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test22 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormalities of the fingers
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormalities of the fingers esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Long fingers72 geeniä
- Abnormality of the thumb41 geeniä
- Slender finger36 geeniä
- Broad finger32 geeniä
- Absent/small fingers24 geeniä
- Increased mobility in finger joint19 geeniä
- Swan neck-like deformities of the fingers10 geeniä
- Finger joint contracture8 geeniä
- Atypical position of finger7 geeniä
- Abnormality of the fingertips6 geeniä
- Finger swelling5 geeniä
- Abnormal finger flexion crease3 geeniä
- Trident hand3 geeniä
- Mallet finger2 geeniä
- Curved fingers1 geeni
- Sausage fingers1 geeni
- Spindle-shaped finger1 geeni
- Abnormal 3rd finger morphology
- Abnormal 4th finger morphology
- Abnormality of index finger
- Abnormality of the finger bones
- Abnormality of the little finger
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa