Piirre
Bladder exstrophy
Eversion of the posterior bladder wall through the congenitally absent lower anterior abdominal wall and anterior bladder wall.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Ectopia vesicae
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the digestive systemAbnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Bladder exstrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bladder exstrophy
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bladder exstrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDH11cadherin 11 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa