Rasgo
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Resumen
- También conocido como
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Sistema corporal
- Abnormality of prenatal development or birth
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Amniotic constriction ring. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Siempre | En 1 afección |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT1keratin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIPNlipase family member N | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGM1transglutaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | No registrado | En 1 afección |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | No registrado | En 1 afección |
| POMPproteasome maturation protein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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