Rasgo
Fair skin
Nombre clínico: Generalized hypopigmentation
Resumen
- También conocido como
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Fair skin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Siempre | En 1 afección |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Siempre | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | No registrado | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | No registrado | En 1 afección |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | No registrado | En 1 afección |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | No registrado | En 1 afección |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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