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Rasgo

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

HPO HP:0002561

Resumen

También conocido como
Absent nipples, Athelia
Sistema corporal
Abnormality of the breast

14 genes asociados a Absent nipple

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent nipple. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
IKZF2IKAROS family zinc finger 2SiempreEn 1 afección
TOP2BDNA topoisomerase II betaSiempreEn 1 afección
KDM6Alysine demethylase 6AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KMT2Dlysine methyltransferase 2DFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TP63tumor protein p63Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
EDARADDEDAR associated via death domainA veces (5–29 %)En 2 afecciones
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseA veces (5–29 %)En 1 afección
RSPO2R-spondin 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
CDH11cadherin 11Raro (1–4 %)En 1 afección
PORCNporcupine O-acyltransferaseRaro (1–4 %)En 1 afección
EDAectodysplasin ANo registradoEn 1 afección
SLC25A24solute carrier family 25 member 24No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Absent/small nipples

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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