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Gen

FOXL2

forkhead box L2

Resumen

Localización citogenética
3q22.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 138.944.224–138.947.137 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,9 kb
Proteína
376 aminoácidos
También conocido como
BPES1
Símbolos anteriores
BPES
Transcrito MANE Select
ENST00000648323.1NM_023067.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de FOXL2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica FOXL2. FOXL2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 138.445.681 hasta 139.445.680.Cromosoma 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbESYT3: 138.434.570–138.481.686, hebra directaESYT3CEP70: 138.494.339–138.594.538, hebra inversaCEP70FAIM: 138.608.550–138.633.643, hebra directaFAIMPIK3CB: 138.652.336–138.834.964, hebra inversaPIK3CBFOXL2: 138.944.224–138.947.137, hebra inversaFOXL2FOXL2NB: 138.947.177–138.953.990, hebra directaFOXL2NBPRR23A: 139.003.962–139.006.268, hebra inversaPRR23AMRPS22: 139.005.806–139.360.497, hebra directaMRPS22PRR23B: 139.019.031–139.020.926, hebra inversaPRR23BPRR23C: 139.042.102–139.044.892, hebra inversaPRR23CCOPB2: 139.353.942–139.389.736, hebra inversaCOPB2Diagrama de FOXL2: un exón en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 1: 69 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 138.944.224–138.947.137, 2914 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 2,9 kb del gen; 1131 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FOXL2

69

posiciones en FOXL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,9 kb de FOXL2, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOXL2: forkhead box L2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxl2

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXL2: forkhead box L2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxl2

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