Rasgo
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Resumen
- También conocido como
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cleft upper lip. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Siempre | En 2 afecciones |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Siempre | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Siempre | En 2 afecciones |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| CDH1cadherin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PHF8PHD finger protein 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPLX1complexin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JUPjunction plakoglobin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL5ribosomal protein L5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT3Wnt family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 63 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FOXC2forkhead box C2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MID1midline 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX3paired box 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCTN2tectonic family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | No registrado | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | No registrado | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | No registrado | En 1 afección |
| EFNB1ephrin B1 | No registrado | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | No registrado | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | No registrado | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | No registrado | En 1 afección |
| FKTNfukutin | No registrado | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | No registrado | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | No registrado | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | No registrado | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | No registrado | En 1 afección |
| MEIS2Meis homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| MSX1msh homeobox 1 | No registrado | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| NBNnibrin | No registrado | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | No registrado | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | No registrado | En 1 afección |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | No registrado | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | No registrado | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | No registrado | En 1 afección |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | No registrado | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | No registrado | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | No registrado | En 1 afección |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | No registrado | En 1 afección |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | No registrado | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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