Rasgo
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test30 genes asociados a Epispadias
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Epispadias. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Siempre | En 1 afección |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC45cell division cycle 45 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC6cell division cycle 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRYsex determining region Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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