Rasgo
Bladder diverticulum
Diverticulum (sac or pouch) in the wall of the urinary bladder.
Resumen
- También conocido como
- Bladder diverticula
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bladder diverticulum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Siempre | En 3 afecciones |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Siempre | En 2 afecciones |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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