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Rasgo

Megacystis

Dilatation of the bladder postnatally.

HPO HP:0000021

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the genitourinary system

10 genes asociados a Megacystis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Megacystis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ACTG2actin gamma 2, smooth muscleSiempreEn 4 afecciones
MYH11myosin heavy chain 11SiempreEn 3 afecciones
MYL9myosin light chain 9SiempreEn 1 afección
LMOD1leiomodin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MYLKmyosin light chain kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2A veces (5–29 %)En 1 afección
NKX2-1NK2 homeobox 1Raro (1–4 %)En 1 afección
AQP2aquaporin 2No registradoEn 1 afección
AVPR2arginine vasopressin receptor 2No registradoEn 1 afección
TP63tumor protein p63No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Dilatation of the bladder

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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