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Rasgo

Both sided cleft lip

Nombre clínico: Bilateral cleft lip

A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.

HPO HP:0100336

Resumen

También conocido como
Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

24 genes asociados a Both sided cleft lip

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Both sided cleft lip. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AMOTL1angiomotin like 1SiempreEn 1 afección
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexSiempreEn 1 afección
DLX4distal-less homeobox 4SiempreEn 1 afección
RAB5IFRAB5 interacting factorSiempreEn 1 afección
TP63tumor protein p63SiempreEn 2 afecciones
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1SiempreEn 1 afección
HYAL2hyaluronidase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FZD2frizzled class receptor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MED12mediator complex subunit 12Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RSPO2R-spondin 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SIX3SIX homeobox 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseA veces (5–29 %)En 1 afección
GLI2GLI family zinc finger 2A veces (5–29 %)En 1 afección
IRF6interferon regulatory factor 6A veces (5–29 %)En 1 afección
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorA veces (5–29 %)En 1 afección
MSX1msh homeobox 1A veces (5–29 %)En 1 afección
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PTCH1patched 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4A veces (5–29 %)En 1 afección
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
TAF11TATA-box binding protein associated factor 11A veces (5–29 %)En 1 afección
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Raro (1–4 %)En 1 afección
CDH1cadherin 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Non-midline cleft of the upper lip

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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