Rasgo
Absent nails
Nombre clínico: Anonychia
Aplasia of the nail.
Resumen
- También conocido como
- Aplastic nails
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test33 genes asociados a Absent nails
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent nails. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Siempre | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Siempre | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Siempre | En 1 afección |
| RSPO4R-spondin 4 | Siempre | En 1 afección |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | No registrado | En 1 afección |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | No registrado | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | No registrado | En 1 afección |
| NOGnoggin | No registrado | En 1 afección |
| PLECplectin | No registrado | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | No registrado | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | No registrado | En 1 afección |
| WNT10AWnt family member 10A | No registrado | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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