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Rasgo

Cleft hand

Nombre clínico: Ectrodactyly

A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.

HPO HP:0100257

Resumen

También conocido como
Lobster claw hand
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

11 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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15 genes asociados a Cleft hand

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Cleft hand. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1SiempreEn 1 afección
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2SiempreEn 1 afección
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
CDH3cadherin 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
TP63tumor protein p63Muy frecuente (80–99 %)En 3 afecciones
WNT7AWnt family member 7AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PORCNporcupine O-acyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CA veces (5–29 %)En 1 afección
HMGA2high mobility group AT-hook 2A veces (5–29 %)En 1 afección
IGF2insulin like growth factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
PLAG1PLAG1 zinc fingerA veces (5–29 %)En 1 afección
WLSWnt ligand secretion mediatorA veces (5–29 %)En 1 afección
DLX5distal-less homeobox 5No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal shape of limb bone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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