Rasgo
Small sacrum
Nombre clínico: Hypoplastic sacrum
A developmental defect characterized by undergrowth of the sacrum, which is a large, triangular bone at the base of the spine that forms by the fusing of the sacral vertebrae (S1-S5).
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small sacrum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Siempre | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POC1APOC1 centriolar protein A | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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