Rasgo
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Resumen
- También conocido como
- Acheiria
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test18 genes asociados a Absent hand
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent hand. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NOTCH1notch receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLX5distal-less homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLX6distal-less homeobox 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLXND1plexin D1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX3T-box transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT10BWnt family member 10B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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