Rasgo
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test27 genes asociados a Ectodermal dysplasia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ectodermal dysplasia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Siempre | En 2 afecciones |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| HOXC13homeobox C13 | Siempre | En 1 afección |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Siempre | En 4 afecciones |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNT10AWnt family member 10A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| AIREautoimmune regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AXIN2axin 2 | No registrado | En 1 afección |
| CDH3cadherin 3 | No registrado | En 1 afección |
| EDARectodysplasin A receptor | No registrado | En 1 afección |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| GJB6gap junction protein beta 6 | No registrado | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | No registrado | En 1 afección |
| IFT43intraflagellar transport 43 | No registrado | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | No registrado | En 1 afección |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | No registrado | En 1 afección |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| PKP1plakophilin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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