Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MYZAP

myocardial zonula adherens protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 57.591.904–57.685.364 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 93,5 kb
Πρωτεΐνη
466 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MYOZAP, Gup, Gup1, GCOM1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000267853.10NM_001018100.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διατατική Καρδιομυοπάθεια

    • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

Πώς είναι διαταγμένο το MYZAP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του MYZAP. MYZAP και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 57.138.634 έως 58.138.633.Χρωμόσωμα 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbTCF12: 56.918.099–57.299.707, αλυσίδα ευθείαTCF12CGNL1: 57.375.967–57.551.742, αλυσίδα ευθείαCGNL1MYZAP: 57.591.904–57.685.364, αλυσίδα ευθείαMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, αλυσίδα ευθείαGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, αλυσίδα ευθείαPOLR2MALDH1A2: 57.953.424–58.497.866, αλυσίδα αντίστροφηALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, αλυσίδα ευθείαAQP9Διάγραμμα του MYZAP: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 57.591.904–57.592.109, 206 βάσειςΈξώνιο 2: 57.604.269–57.604.355, 87 βάσειςΈξώνιο 3: 57.618.033–57.618.188, 156 βάσειςΈξώνιο 4: 57.621.608–57.621.700, 93 βάσειςΈξώνιο 5: 57.625.779–57.625.892, 114 βάσειςΈξώνιο 6: 57.629.702–57.629.854, 153 βάσειςΈξώνιο 7: 57.632.434–57.632.559, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 57.633.613–57.633.741, 129 βάσειςΈξώνιο 9: 57.637.695–57.637.774, 80 βάσειςΈξώνιο 10: 57.639.440–57.639.545, 106 βάσειςΈξώνιο 11: 57.661.450–57.661.533, 84 βάσειςΈξώνιο 12: 57.674.968–57.675.068, 101 βάσειςΈξώνιο 13: 57.684.402–57.685.364, 963 βάσεις124681012135′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 93,5 kb του γονιδίου· 1.401 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MYZAP

4

θέσεις στο MYZAP όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 93,5 kb του MYZAP, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYZAP

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYZAP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYZAP: myocardial zonula adherens protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/myzap

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MYZAP: myocardial zonula adherens protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/myzap

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας