Γονίδιο
TRPM4
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
- HGNC 17993(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130529(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54795(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19q13.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 49.157.792–49.211.836 (GRCh38)
- Εξόνια
- 25 έξώνια σε 54 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.214 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- FLJ20041
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000252826.10NM_017636.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TRPM4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Progressive Καρδιακή Αγωγής Νόσος & Σύνδρομο Νοσούντος Κόλπου
- Οικογενής Εξελισσόμενος Αποκλεισμός ΚαρδιάςΑυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομική διαταραχή αγωγής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα SCN5A και TRPM4, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε πλήρη κολποκοιλιακό αποκλεισμό, προκαλώντας ζάλη, λιποθυμία ή, σπάνια, αιφνίδιο θάνατο.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει τακτικούς ελέγχους με ηλεκτροκαρδιογράφημα και έγκαιρη τοποθέτηση βηματοδότη.
Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία
- Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία
Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το TRPM4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 54 kb του γονιδίου· 3.645 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TRPM4
3
θέσεις στο TRPM4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 54 kb του TRPM4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRPM4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRPM4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormal heart rate
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart block
- Heart stops beating
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- ST segment elevation
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Prolonged QT interval
- Sick sinus syndrome
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left anterior fascicular block
- Shortened PR interval
- Slow heartbeats
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trpm4
Dante Labs. Γονίδιο TRPM4: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trpm4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες