Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MYL3

myosin light chain 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3p21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 46.857.872–46.863.444 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 5,6 kb
Πρωτεΐνη
195 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000292327.6NM_000258.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

      • Αυτοσωμικός επικρατής

        Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
        • Στη λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG
        Δυνατότητα δράσης

        Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

    Πώς είναι διαταγμένο το MYL3

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Παραλλαγές με σελίδα
    Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του MYL3. MYL3 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 46.360.658 έως 47.360.657.Χρωμόσωμα 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46.353.864–46.360.940, αλυσίδα ευθείαCCR2CCR5: 46.370.939–46.377.528, αλυσίδα ευθείαCCR5CCRL2: 46.407.144–46.412.997, αλυσίδα ευθείαCCRL2LTF: 46.434.347–46.485.234, αλυσίδα αντίστροφηLTFRTP3: 46.494.611–46.501.506, αλυσίδα ευθείαRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, αλυσίδα αντίστροφηLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, αλυσίδα ευθείαCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, αλυσίδα ευθείαFAM240A: 46.612.525–46.626.543, αλυσίδα ευθείαFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, αλυσίδα αντίστροφηALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, αλυσίδα ευθείαTMIE: 46.712.115–46.812.574, αλυσίδα αντίστροφηPRSS50: 46.712.117–46.717.869, αλυσίδα αντίστροφηPRSS50MYL3: 46.857.872–46.863.444, αλυσίδα αντίστροφηMYL3PTH1R: 46.877.706–46.903.799, αλυσίδα ευθείαPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, αλυσίδα αντίστροφηCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, αλυσίδα ευθείαNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, αλυσίδα αντίστροφηSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, αλυσίδα αντίστροφηKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, αλυσίδα ευθείαKLHL18Διάγραμμα του MYL3: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 7: 46.857.872–46.858.101, 230 βάσειςΈξώνιο 6: 46.858.231–46.858.272, 42 βάσειςΈξώνιο 5: 46.858.384–46.858.461, 78 βάσειςΈξώνιο 4: 46.859.475–46.859.648, 174 βάσειςΈξώνιο 3: 46.860.676–46.860.825, 150 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 46.860.960–46.860.987, 28 βάσειςΈξώνιο 1: 46.863.262–46.863.444, 183 βάσεις76543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 5,6 kb του γονιδίου· 588 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του MYL3

    7

    θέσεις στο MYL3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 5,6 kb του MYL3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 0,9 kb των εξωνίων.

    Παραλλαγή με σελίδα (1)

    Οι παραλλαγές του MYL3 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

    ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
    R94Hc.281G>AΕξόνιο 346.860.702Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYL3

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MYL3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MYL3: myosin light chain 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο MYL3: myosin light chain 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/myl3

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας