Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RRAGD

Ras related GTP binding D

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q15
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 89.364.616–89.412.273 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 47,7 kb
Πρωτεΐνη
400 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369415.9NM_021244.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οικογενής υπομαγνησιαιμία

    • Οικογενής πρωτοπαθής υπομαγνησιαιμία

      Ομάδα κληρονομικών διαταραχών απώλειας μαγνησίου που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 και FXYD2· οι μορφές που σχετίζονται με τα CLDN16 και CLDN19 μπορεί να εξελιχθούν σε χρόνια νεφρική νόσο.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η συμπληρωματική χορήγηση μαγνησίου μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα, και ορισμένες μορφές απαιτούν παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της όρασης.

Πώς είναι διαταγμένο το RRAGD

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του RRAGD. RRAGD και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 88.888.445 έως 89.888.444.Χρωμόσωμα 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88.607.995–88.963.636, αλυσίδα αντίστροφηRNGTTPNRC1: 89.080.747–89.087.711, αλυσίδα ευθείαPNRC1SRSF12: 89.093.949–89.118.086, αλυσίδα αντίστροφηSRSF12PM20D2: 89.145.999–89.165.565, αλυσίδα ευθείαPM20D2GABRR1: 89.177.504–89.231.278, αλυσίδα αντίστροφηGABRR1GABRR2: 89.254.464–89.315.299, αλυσίδα αντίστροφηGABRR2UBE2J1: 89.321.391–89.353.180, αλυσίδα αντίστροφηUBE2J1RRAGD: 89.364.616–89.412.273, αλυσίδα αντίστροφηRRAGDANKRD6: 89.433.119–89.634.170, αλυσίδα ευθείαANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, αλυσίδα αντίστροφηLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, αλυσίδα αντίστροφηMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, αλυσίδα ευθείαCASP8AP2Διάγραμμα του RRAGD: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 7: 89.364.616–89.368.207, 3.592 βάσειςΈξώνιο 6: 89.372.437–89.372.585, 149 βάσειςΈξώνιο 5: 89.377.671–89.377.813, 143 βάσειςΈξώνιο 4: 89.379.224–89.379.338, 115 βάσειςΈξώνιο 3: 89.380.168–89.380.367, 200 βάσειςΈξώνιο 2: 89.387.295–89.387.590, 296 βάσειςΈξώνιο 1: 89.411.846–89.412.273, 428 βάσεις76543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 47,7 kb του γονιδίου· 1.203 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RRAGD

1

θέση στο RRAGD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 47,7 kb του RRAGD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RRAGD: Ras related GTP binding D. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RRAGD: Ras related GTP binding D [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rragd

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας