ACVRL1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία

  • Τελαγγειεκτασία, κληρονομική αιμορραγική, τύπος 2Αυτοσωμικός επικρατής

    Κάθε κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία στην οποία η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ACVRL1.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Διαταραχή της αγγειογένεσης που οδηγεί σε αρτηριοφλεβικές διατάσεις: αιμορραγικές τελαγγειεκτασίες του δέρματος και των βλεννογόνων και διαμεταγγίσεις σε σπλάγχνα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Τελαγγειεκτασία

    Τοπική διάταση μικρών αγγείων που έχει ως αποτέλεσμα κόκκινο χρωματισμό του δέρματος ή των βλεννογόνων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το ACVRL1

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 15,9 kb του γονιδίου· 1.512 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACVRL1

Παραλλαγές με σελίδα (92)

Οι παραλλαγές του ACVRL1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 92 παραλλαγές του ACVRL1 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ENGendoglinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GDF2growth differentiation factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACVRL1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ACVRL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα