TLL1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Ererbte angeborene Herzfehler

  • Vorhofseptumdefekt

    Eine Öffnung zwischen den oberen Herzkammern; ererbte Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden Herzblocks.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Das Wissen darüber unterstützt Herzbildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

Πώς είναι διαταγμένο το TLL1

Τα εξόνια αποτελούν 7,3 kb από τα 231,2 kb του γονιδίου· 3.042 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TLL1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GATA4GATA binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• GATA6GATA binding protein 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• MYH6myosin heavy chain 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• NKX2-5NK2 homeobox 5Μοιράζεται 1 πάθηση
• TBX20T-box transcription factor 20Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TLL1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TLL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα