Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Pterygium

Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.

HPO HP:0001059

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Pterygia
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

37 γονίδια που συνδέονται με το Pterygium

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Pterygium. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitΠάνταΣε 2 παθήσεις
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3ΠάνταΣε 1 πάθηση
POLR1ARNA polymerase I subunit AΠάνταΣε 1 πάθηση
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4ΠάνταΣε 1 πάθηση
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
DDB2damage specific DNA binding protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DOK7docking protein 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GLDNgliomedinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GPC6glypican 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ITGA6integrin subunit alpha 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ITGB4integrin subunit beta 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KIF21Akinesin family member 21AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MAGEL2MAGE family member L2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MMP14matrix metallopeptidase 14Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MMP2matrix metallopeptidase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYH3myosin heavy chain 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYOD1myogenic differentiation 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NUP88nucleoporin 88Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RAPSNreceptor associated protein of the synapseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TUBA1Atubulin alpha 1aΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CCN2cellular communication network factor 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
NHP2NHP2 ribonucleoproteinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
NOP10NOP10 ribonucleoproteinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal shape of jointsRegional abnormality of skin

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας