DCLRE1C

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID) αποτελεί ομάδα σπάνιων μονογονιδιακών πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, που χαρακτηρίζονται από έλλειψη λειτουργικών περιφερικών Τ-λεμφοκυττάρων, με αποτέλεσμα σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις με πρώιμη εμφάνιση και καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Ταξινομούνται ανάλογα με το ανοσολογικό φαινότυπο σε SCID με απουσία Τ-κυττάρων αλλά παρουσία Β-κυττάρων (T-B+ SCID) ή SCID με απουσία και των δύο (T-B- SCID). Και οι δύο αυτές ομάδες περιλαμβάνουν διάφορες μορφές, με ή χωρίς φυσικά κύτταρα δολοφόνοι (NK).

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσοανεπάρκεια

    Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Πώς είναι διαταγμένο το DCLRE1C

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 49,5 kb του γονιδίου· 2.079 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του DCLRE1C

Παραλλαγές με σελίδα (22)

Οι παραλλαγές του DCLRE1C με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 22 παραλλαγές του DCLRE1C →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ADAadenosine deaminaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AK2adenylate kinase 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BCL11BBCL11 transcription factor BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CD247CD247 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CD70CD70 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CORO1Acoronin 1AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FOXN1forkhead box N1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DCLRE1C

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DCLRE1C. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα