Χαρακτηριστικό
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας44 γονίδια που συνδέονται με το Freckling
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Freckling. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TYRtyrosinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POT1protection of telomeres 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 4 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες