Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Adhesion of eyelids

Κλινική ονομασία: Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

16 γονίδια που συνδέονται με το Adhesion of eyelids

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Adhesion of eyelids. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexΠάνταΣε 1 πάθηση
CILK1ciliogenesis associated kinase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 4 παθήσεις
TP63tumor protein p63Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
IRF6interferon regulatory factor 6Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
BCORBCL6 corepressorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DDB2damage specific DNA binding protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
RAXretina and anterior neural fold homeoboxΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the eyelid

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας