Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Diffuse cerebellar atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.

HPO HP:0100275

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

22 γονίδια που συνδέονται με το Diffuse cerebellar atrophy

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Diffuse cerebellar atrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CAMLGcalcium modulating ligandΠάνταΣε 1 πάθηση
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TXN2thioredoxin 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
DAB1DAB adaptor protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DBR1debranching RNA lariats 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KIF1Akinesin family member 1AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNF113Aring finger protein 113AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TBC1D24TBC1 domain family member 24Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BTDbiotinidaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Degeneration of cerebellum

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας