Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Flat nasal alae

An abnormal degree of flatness of the Ala of nose, which can be defined as a reduced nasal elevation index (lateral depth of the nose from the tip of the nose to the insertion of the nasal ala in the cheek x 100 divided by the side-to-side breadth of the nasal alae).

HPO HP:0010649

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Depressed nasal alae
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

8 γονίδια που συνδέονται με το Flat nasal alae

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Flat nasal alae. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
DDB2damage specific DNA binding protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTCH1patched 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal morphology of the nasal alae

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας