Χαρακτηριστικό
Everted eyelid
Κλινική ονομασία: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας63 γονίδια που συνδέονται με το Everted eyelid
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Everted eyelid. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CERS3ceramide synthase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGM1transglutaminase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXC2forkhead box C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT10keratin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD28CD28 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EDN1endothelin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXL2forkhead box L2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 23 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLHDNA polymerase eta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες