Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Cancer of skin pigment cells

Κλινική ονομασία: Melanoma

The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).

HPO HP:0002861

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
Σύστημα του οργανισμού
Abnormal tissue mass

57 γονίδια που συνδέονται με το Cancer of skin pigment cells

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cancer of skin pigment cells. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
CDK4cyclin dependent kinase 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AΠολύ συχνά (80–99%)Σε 4 παθήσεις
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MC1Rmelanocortin 1 receptorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MITFmelanocyte inducing transcription factorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
POT1protection of telomeres 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
TERF2IPTERF2 interacting proteinΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TERTtelomerase reverse transcriptaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
DDB2damage specific DNA binding protein 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΣυχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
POLHDNA polymerase etaΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ATMATM serine/threonine kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BARD1BRCA1 associated RING domain 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CHEK2checkpoint kinase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CTSCcathepsin CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NBNnibrinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PALB2partner and localizer of BRCA2Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
PALLDpalladin, cytoskeletal associated proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTENphosphatase and tensin homologΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
RAD50RAD50 double strand break repair proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 17 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
RAD51RAD51 recombinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RAD51CRAD51 paralog CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RAD51DRAD51 paralog DΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC6A17solute carrier family 6 member 17Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMAD4SMAD family member 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TP53tumor protein p53Μερικές φορές (5–29%)Σε 3 παθήσεις
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TYMSthymidylate synthetaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TYRtyrosinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
WRNWRN RecQ like helicaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
MDM2MDM2 proto-oncogeneΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RECQL4RecQ like helicase 4Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
RNF43ring finger protein 43Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Neoplasm by histology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας