AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Flat, discolored area of skin
Κλινική ονομασία: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Flat, discoloured area of skin
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/macule.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFlat, discolored area of skinHP:0012733
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Flat, discolored area of skin, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας35 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Dyskeratosis CongenitaReads 12 of these genesACDCTC1DKC1NHP2NOP10NPM1About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 6 of these genesCYBACYBBCYBC1NCF1NCF2NCF4About this report →
- Tuberous SclerosisReads 2 of these genesTSC1TSC2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 7 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
Show 31 more reports
- Familial Pulmonary FibrosisReads 3 of these genesPARNRTEL1TERTAbout this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Peutz-Jeghers SyndromeReads 1 of these genesSTK11About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Darier and Hailey-Hailey DiseaseReads 1 of these genesATP2A2About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 4 of these genesGJA1GJB3GJB4KDSRAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 9 of these genesSMARCAL1ADARCYBACYBBCYBC1IKZF1About this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesSMARCAL1About this report →
- Stargardt DiseaseReads 1 of these genesELOVL4About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF1About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Inherited IchthyosesReads 2 of these genesCSTATGM5About this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesTNFRSF1AAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSNAI2About this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)Reads 1 of these genesIKZF1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- Rare Inherited Coagulation Factor DeficienciesReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesSKIAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCTC1About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesKDSRAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesELOVL4About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesPRDM16About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesKDM6BAbout this report →
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Flat, discolored area of skin, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας67 γονίδια που συνδέονται με το Flat, discolored area of skin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Flat, discolored area of skin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 27 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSTAcystatin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM5transglutaminase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 480+ physician-ready reports.
Από 449 $
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
