PIK3CA

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές της οδού MTOR με μεγαλεγκεφαλία και υπερανάπτυξη

  • Υπερανάπτυξη και εγκεφαλικές malformations λόγω μεταβολών σε γονίδια της οδού MTOR

    Προκαλείται από ενεργοποιητικές μεταβολές στα γονίδια AKT3, MTOR, PIK3CA ή PIK3R2, που ανήκουν στην οδό ανάπτυξης PI3K-AKT-MTOR. Οι μεταβολές είτε εμφανίζονται de novo σε ένα αντίγραφο του γονιδίου σε κάθε κύτταρο, είτε εμφανίζονται μετά τη σύλληψη, ώστε να επηρεάζονται μόνο ορισμένα κύτταρα (μωσαϊκισμός).

    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει απεικόνιση του εγκεφάλου και παρακολούθηση για υδροκέφαλο, θεραπεία της επιληψίας, η οποία μερικές φορές περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, και υποστήριξη της ανάπτυξης. Η Alpelisib είναι εγκεκριμένη για τη μείωση της υπερανάπτυξης σε υπερανάπτυξη που σχετίζεται με το PIK3CA, όμως δεν είναι γνωστό αν βοηθά στα εγκεφαλικά χαρακτηριστικά. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται για πρώτη φορά στην οικογένεια, επομένως ο κίνδυνος επανεμφάνισης είναι συνήθως χαμηλός, ωστόσο συνιστάται γενετική συμβουλευτική.

Πώς είναι διαταγμένο το PIK3CA

Τα εξόνια αποτελούν 9,3 kb από τα 91,7 kb του γονιδίου· 3.207 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του PIK3CA

Παραλλαγές με σελίδα (5)

Οι παραλλαγές του PIK3CA με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (90)

Οι παραλλαγές του PIK3CA που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 42
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 7
• Πιθανώς παθογόνο 41

Δείτε όλες τις 90 μαζί με κάθε άλλη παραλλαγή του PIK3CA στο ClinVar → (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AKT3AKT serine/threonine kinase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• CCND2cyclin D2Μοιράζεται 1 πάθηση
• MTORmechanistic target of rapamycin kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIK3CA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PIK3CA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-21: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.21-c791e85a.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα