Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Cardiac diverticulum

A cardiac diverticulum is a rare congenital malformation which is either fibrous or muscular.

HPO HP:0100571

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Ventricular diverticulum
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular system

19 γονίδια που συνδέονται με το Cardiac diverticulum

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cardiac diverticulum. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ATMATM serine/threonine kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CHEK2checkpoint kinase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EPCAMepithelial cell adhesion moleculeΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MLH1mutL homolog 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MSH2mutS homolog 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MSH6mutS homolog 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MUTYHmutY DNA glycosylaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcriptionΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system componentΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RPS20ribosomal protein S20Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SEMA4Asemaphorin 4AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal cardiac ventricle morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας