Χαρακτηριστικό

Progressive pulmonary function impairment

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the respiratory system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-pulmonary-function-impairment.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Progressive pulmonary function impairment, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

13 γονίδια που συνδέονται με το Progressive pulmonary function impairment

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Progressive pulmonary function impairment. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
TERTtelomerase reverse transcriptase	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SLC34A2solute carrier family 34 member 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Functional respiratory abnormality

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.