Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Dimple chin

A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.

HPO HP:0010751

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

20 γονίδια που συνδέονται με το Dimple chin

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dimple chin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
KDM6Alysine demethylase 6AΠάνταΣε 1 πάθηση
KMT2Dlysine methyltransferase 2DΠάνταΣε 1 πάθηση
MED16mediator complex subunit 16ΠάνταΣε 1 πάθηση
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaΠάνταΣε 1 πάθηση
MYH3myosin heavy chain 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
NALCNsodium leak channel, non-selectiveΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
CASP2caspase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RUNX2RUNX family transcription factor 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SEMA3Esemaphorin 3EΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TBX22T-box transcription factor 22Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the chin

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας