Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Hypothalamic hypothyroidism

A type of hypothyroidism that results from a defect in thyrotropin-releasing hormone activity.

HPO HP:0008237

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Tertiary hypothyroidism
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the nervous system

11 γονίδια που συνδέονται με το Hypothalamic hypothyroidism

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hypothalamic hypothyroidism. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMOsmoothened, frizzled class receptorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TERTtelomerase reverse transcriptaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TRAF7TNF receptor associated factor 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal hypothalamus physiologyCentral hypothyroidism

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας