Χαρακτηριστικό

Enlargement of skull bones

Κλινική ονομασία: Cranial hyperostosis

Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.

HPO HP:0004437

Γνωστό και ως: Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Enlargement of skull bones, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

15 γονίδια που συνδέονται με το Enlargement of skull bones

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Enlargement of skull bones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IDUAalpha-L-iduronidase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
LRP5LDL receptor related protein 5	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SOSTsclerostin	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
GJA1gap junction protein alpha 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
THOC2THO complex subunit 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CA2carbonic anhydrase 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TNFSF11TNF superfamily member 11	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of cranium Bone overgrowth

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.