Χαρακτηριστικό

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

HPO HP:0007206

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Hemimegalencephaly, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

15 γονίδια που συνδέονται με το Hemimegalencephaly

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hemimegalencephaly. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Συχνά (30–79%)	Σε 3 παθήσεις
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Συχνά (30–79%)	Σε 3 παθήσεις
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit	Σπάνια (1–4%)	Σε 2 παθήσεις
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
IFNGinterferon gamma	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PTENphosphatase and tensin homolog	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TSC1TSC complex subunit 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
TSC2TSC complex subunit 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Enlarged brain

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.