Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Lymphangioma

Lymphangiomas are rare congenital malformations consisting of focal proliferations of well-differentiated lymphatic tissue in multi cystic or sponge like structures. Lymphangioma is usually asymptomatic due to its soft consistency but compression of adjacent structures can be seen due to the mass effect of a large tumor.

HPO HP:0100764

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the immune system

11 γονίδια που συνδέονται με το Lymphangioma

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Lymphangioma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FAT4FAT atypical cadherin 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PTENphosphatase and tensin homologΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the lymphatic system

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας