Χαρακτηριστικό
Spasms on one side of the face
Κλινική ονομασία: Hemifacial spasm
Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Spasms on one side of the face, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας12 γονίδια που συνδέονται με το Spasms on one side of the face
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Spasms on one side of the face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες