Χαρακτηριστικό
Nephroblastoma
The presence of a nephroblastoma, which is a neoplasm of the kidney that primarily affects children.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Wilms tumor, Wilms tumour
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary systemAbnormal tissue mass
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Nephroblastoma, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας48 γονίδια που συνδέονται με το Nephroblastoma
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Nephroblastoma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GPC3glypican 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WT1WT1 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 8 παθήσεις |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHF21APHD finger protein 21A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| C1Scomplement C1s | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Σπάνια (1–4%) | Σε 3 παθήσεις |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 8 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες