Χαρακτηριστικό
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Venous malformations
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/venous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Venous malformation, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας5 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cerebral Cavernous MalformationReads 3 of these genesCCM2KRIT1PDCD10About this report →
- Hereditary Vascular MalformationsReads 3 of these genesGLMNRASA1TEKAbout this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesAKT1About this report →
- GlaucomaReads 1 of these genesTEKAbout this report →
Show 1 more report
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Venous malformation, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 γονίδια που συνδέονται με το Venous malformation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Venous malformation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX4ALX homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDCD10programmed cell death 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-e609d43e.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
