Χαρακτηριστικό
Duplication of bones of the toes
Κλινική ονομασία: Foot polydactyly
A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary toe or toes.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Polydactyly of feet, Polydactyly of the foot
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Duplication of bones of the toes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας78 γονίδια που συνδέονται με το Duplication of bones of the toes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Duplication of bones of the toes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP104centrosomal protein 104 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP41centrosomal protein 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 38 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες