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Merkmal

Uplifted earlobe

An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.

HPO HP:0009909

Zusammenfassung

Auch genannt
Lobe, uplifted, Uplifted earlobes, Upturned earlobe, Upturned earlobes, Fleshy upturned lobules
Körpersystem
Abnormality of the ear

28 Gene mit Uplifted earlobe verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Uplifted earlobe auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinImmerIn 1 Erkrankung
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AImmerIn 1 Erkrankung
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QImmerIn 1 Erkrankung
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CACHD1cache domain containing 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ERI1exoribonuclease 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Häufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KMT2Clysine methyltransferase 2CManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MED25mediator complex subunit 25Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WWOXWW domain containing oxidoreductaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BMP4bone morphogenetic protein 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
HDAC8histone deacetylase 8Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal earlobe

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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